临床上根据可靠的病史和症状，结合实验室检查的证实，基本的筛选项目包括测定血电解质、血糖、尿比重、血清和尿渗透压如，尿比重<1.005,尿渗透压<200mOsm/L,血浆渗透压>287mOsm/L可做出诊断。尿崩症确立后，必须将中枢性尿崩症、肾性尿崩症、溶质性利尿、精神性多饮和其它原因引起的多尿相鉴别。

中枢性尿崩症诊断一旦成立。应进一步明确部分性还是完全性， 努力寻找病因学依据，可测定视力、视野，脑部包括下丘脑-垂体部位CT和MRI检查。如果确实没有脑部和下丘脑-垂体部位器质性病变的依据，才可以考虑原发性中枢性尿崩症的诊断。 对这部分病人应进行长期随。

对儿童患者，要积极寻找原因，密切随访，注意除外颅脑肿瘤。对于占位性病变要评价垂体前叶和后叶功能。

肾性尿崩症典型表现为：多饮、多尿。患者为幼儿：可表现为呕吐、窒息、恶心、进食差、便秘或腹泻、生长障碍、不明原因发热、萎靡，甚至无脱水的临床症状，血ADH高而尿比重低，且对外源性ADH反应差，多在出生1年内确诊。低盐饮食和噻嗪类利尿剂可使尿量减少50%。获得性较先天性者多，严重程度较低。原因包括：锂剂治疗、低血钾、血管性、肉芽肿、囊性肾病、感染、尿路梗阻等。

先天性肾性尿崩症的遗传学证据有：X-连锁：AVPR2基因(Xq28)，占90% AQP2基因(2q13)，占 10%。

部分性肾性尿崩症在儿童期较晚时诊断，无生长发育延迟，对ADH的反应较正常人差。

原发性多饮或精神性烦渴有时很难与尿崩症相鉴别，有时可能两种形式都存在。长期水摄入过多导致低渗性多尿，易与尿崩症相混淆。但这些病人多饮多尿常是不稳定的，且常无夜间多尿。结合血尿渗透压及禁水试验可做出诊断。