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低血磷酸盐性佝偻病主要的病理生理变化是近端肾小管对磷酸盐重吸收减少，小肠对钙，磷酸盐吸收亦减少。甲状旁腺激素和维生素D水平正常。
低血磷酸盐性佝偻病可分为两型。Ⅰ型，肾脏合成1，25-二羟维生素D3减少，导致其血浆浓度降低。Ⅱ型，1，25-二羟维生素D3血浆浓度正常或升高，而细胞对1，25-二羟维生素D3反应降低。
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