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抗维生素D性佝偻病(VitaminD-resistant rickets)有低血磷性和低血钙性两种。多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症。低血磷酸盐性佝偻病是家族性的或罕见为获得性的疾病。其特征包括低磷酸盐血症,肠道钙吸收功能障碍,对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松。
家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻,可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。
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