在分析仪器行业中,质谱仪(mass spectrometer, MS)是灵敏度最高,对未知化合物的结构分析及定性最准确,要求相应标准样品或对测定化合物的了解最少的定性手段。而高效液相色谱(HPLC)则是分离化合物范围最广、准确度高、对化合物破坏性小的快速分离方法,特别适用于生物提取物的分离。随着电喷雾界面核大气压化学电离界面这两个技术成熟后,HPLC和MS/MS技术才实现成功联用,LC/MS/MS才实现飞速发展,成为科研和临床分析的有力工具。
将LC/MS/MS应用于基因遗传性代谢紊乱疾病的诊断,可在2分钟内通过检测血液中氨基酸或酰基肉碱水平异常可快速筛选出近30种基因遗传性代谢紊乱疾病,如各种氨基酸代谢失常血症包括胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、酪氨酸血症、超苯丙氨酸血症、精氨酸缺乏症、精氨琥珀酸尿症和各种超甲硫氨酸血症;短链核长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、异戊酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症和其他各种有机酸代谢失常疾病等。另外,LC/MS/MS在多肽、激素、寡核苷酸以及药物成分分析等方面应用广泛医学|教育网搜集整理。
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