【提问】遗传性牙本质发育不全的诊断依据是？

【回答】学员kouqiang2006，您好！您的问题答复如下：

遗传性乳光牙本质又称遗传性牙本质发育不全，俗称大黄牙，是一种常见的口腔疾病，儿童发病率约为1/7000。其主要表现为牙本质的钙化异常和缺陷，牙釉质发育正常，但易从牙本质表面分离脱落，使牙本质外露而致牙冠磨损。患者牙齿萌出时，其形态大小可正常，但牙冠呈微黄色半透明，并逐渐变成乳光色或浅黄色外观。

本病一般表现为常染色体显性遗传方式，患者子女患病概率为1/2。DSPP基因的突变是导致该病的原因。由于牙齿是在出生后出现，可以利用产前基因诊断方法判断胎儿是否有致病基因及出生后是否发病。

镜下可见牙本质小管排列紊乱管腔增大单位牙本质中牙本质小管数量减少部分区域牙本质小管消失可见到成牙本质细胞变性合成分泌的基质蛋白异常细胞本身可能被包裹于基质或钙化的牙本质中牙本质钙化异常随着牙齿的进一步磨耗髓腔和根管内不断形成修复性牙本质最多时可使整个髓腔内被修复性牙本质填满

釉质厚度及形态发育正常但釉牙本质界处缺乏锯齿状交错结构使牙本质与釉质之间呈近似线状接合机械嵌合力差牙骨质牙周膜牙槽骨发育正常

牙冠呈半透明乳光色可为浅黄色也可为棕黄色釉质很易折失特别是切牙切缘和磨牙的合面极易发生釉质折失牙本质暴露牙本质暴露后极易被磨损表现为重度磨耗后的牙本质平面的出现

X线片可见早期髓腔较大釉质磨除后髓腔和根管内逐渐出现钙化闭锁牙周支持组织正常有时可见壳状牙(shel tooth)表现为髓腔大牙本质层薄牙根异常短但无根吸收的表现.

★问题所属科目：口腔执业医师---口腔内科学