珠蛋白生成障碍性贫血：原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失，使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。

　　（1）α-珠蛋白生成障碍性贫血：缺失一个α基因（—α/αα或α—/αα）者称为α+珠蛋白生成障碍性贫血静止型，缺失两个α基因（α+/α+ 即一—/αα或—α/—α）称为α0珠蛋白生成障碍性贫血标准型，缺失三个α基因（α+/α0 即α—/一一或一α/一一）双重杂合子称为HbH病，缺失四个α（α0/α0）基因纯合子称为Hb Barts病。

　　静止型患者平常无症状，血象无特殊异常，仅在出生八个月时Hb电泳发现HbBarts轻度增加（小于2%），后消失。标准型患者症状轻，红细胞包涵体试验阳性，盐水渗透脆性下降，Hb电泳HbBarts增高（3%～15%）。血红蛋白H病（HbH）有轻度至中度贫血，靶形红细胞增多，MCV和MCH降低。Hb电泳出现HbH及Bart带，分别高达5%～30%和5%～18%，包涵体试验、热不稳定试验和异丙醇试验均可呈阳性，红细胞寿命期缩短。Hb Bart病Hb明显下降，红细胞中心淡染，异形、靶形和有核红细胞增多，血红蛋白电泳在阳极出现HbBarts大于90%，可见少量的HbH和Hb Portland，抗碱血红蛋白增加。

　　（2）β-珠蛋白生成障碍性贫血：临床分为轻型、微型、中间型、重型，也可按纯合子和杂合子区分。轻型仅有轻度小细胞低色素性贫血，靶形红细胞和网织红细胞增多，可见嗜碱性点彩。Hb电泳，HbA2明显增高是其特点，HbF正常或轻度增加。重型血象靶形细胞多达10%～35%，网织红细胞增生，HbF增高大于30%.骨髓红系增生过度，细胞内外铁增多，脆性试验显著降低。中间型实验室检验与重型类似。