珠蛋白生成障碍性贫血：原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失，使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血医`学教育网搜集整理。

（1）α-珠蛋白生成障碍性贫血：缺失一个α基因（—α/αα或α—/αα）者称为α+珠蛋白生成障碍性贫血静止型，缺失两个α基因（α+/α+ 即一—/αα或—α/—α）称为α0珠蛋白生成障碍性贫血标准型，缺失三个α基因（α+/α0 即α—/一一或一α/一一）双重杂合子称为HbH病，缺失四个α（α0/α0）基因纯合子称为Hb Barts病。

静止型患者平常无症状，血象无特殊异常，仅在出生八个月时Hb电泳发现HbBarts轻度增加（小于2%），后消失。标准型患者症状轻，红细胞包涵体试验阳性，盐水渗透脆性下降，Hb电泳HbBarts增高（3%～15%）。血红蛋白H病（HbH）有轻度至中度贫血，靶形红细胞增多，MCV和MCH降低。Hb电泳出现HbH及Bart带，分别高达5%～30%和5%～18%，包涵体试验、热不稳定试验和异丙醇试验均可呈阳性，红细胞寿命期缩短。Hb Bart病Hb明显下降，红细胞中心淡染，异形、靶形和有核红细胞增多，血红蛋白电泳在阳极出现HbBarts大于90%，可见少量的HbH和Hb Portland，抗碱血红蛋白增加。

（2）β-珠蛋白生成障碍性贫血：临床分为轻型、微型、中间型、重型，也可按纯合子和杂合子区分。轻型仅有轻度小细胞低色素性贫血，靶形红细胞和网织红细胞增多，可见嗜碱性点彩。Hb电泳，HbA2明显增高是其特点，HbF正常或轻度增加。重型血象靶形细胞多达10%～35%，网织红细胞增生，HbF增高大于30%.骨髓红系增生过度，细胞内外铁增多，脆性试验显著降低。中间型实验室检验与重型类似。