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对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇,医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析,以排除染色体,对NTD高风险孕妇,应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性,并密切观察胎儿发育情况,还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查,以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。