【提问】肝豆状核变性是什么？发病原理是什么？会出现UA降低，血清铜减少，尿铜升高吗？为什么？

谢谢！！

【回答】学员caoyu0653，您好！您的问题答复如下：

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。

主要诊断条件

1．K-F角膜色素环。

2．血清铜蓝蛋白(CP)<200mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位

3．肝铜含量 >250ug/g(干重)

4．24h尿铜排泄量>100ug。

5．64Cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。

祝您顺利通过考试！

★问题所属科目：卫生资格初级（士）考试---（初级临床医学检验技士）临床化学