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瑞特综合症是内科主治医师考试要求掌握的内容,为了帮助考生顺利复习,医学教育网搜集整理了相关内容供大家参考。希望对考生们有所帮助。
瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注:Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病,其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状医学|教育网整理。
瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。
一、简介
瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要,患童通常于初期能正常发展,在6~18个月左右出现发展及头围生长停滞,之后进入退化期。
二、症状
退化期的症状包括:
1.失去有意义的语言表达及手部运动技巧;出现重复性手部运动,例如:洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。
2.出生时正常,6到18个月出现成长迟缓。
3.抽搐或癫痫。
4.脊柱侧弯或前弯。
5.肠胃、口腔运动异常:胃食道逆流、便秘医学|教育网整理。
6.自主神经功能异常:皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。
7.步态不稳。 疾病最后进入稳定期,有些患者其部分功能可能恢复。
三、诊断
在诊断方面,除了以临床症状诊断外,80~90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷,其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病,但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致,同一家庭中的再发率很低,可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因,提供未来遗传谘询的参考医学|教育网整理。
四、治疗
在治疗方面,虽此病症尚无有效的治疗方法,仅采症状治疗,例如复健治疗,但若能在老师及父母亲的协同支持下,患童将会有较好的学习环境与倾向。