57、10个月男婴，不能独坐。眼距宽，眼裂小。鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯手。该小儿最可能的诊断是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝偻病活动期

D、苯丙酮尿症

E、先天性脑发育不全

正确答案：B　　

答案解析：先天愚型，即21-三体综合征，属于常染色体畸变，主要表现为眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，通贯手。

佝偻病活动期主要表现为方颅、串珠肋，漏斗胸，O形腿，X形腿等。苯丙酮尿症主要表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿味。

关联考点：遗传性疾病-21-三体综合征

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