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1.临床表现

患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。

（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。

（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

2.发病机制

典型PKU：苯丙氨酸羟化酶（PAH）

非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。

3.诊断

（1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。

（2）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。

（3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。

（4）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。

（5）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。

4.治疗饮食控制。

限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食；

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。

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