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8月12日 19:30-21:30
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8月16日 07:00-08:00
详情关于“临床助理医师【儿科学】考试“21-三体综合征细胞遗传学诊断”常见练习题测试”相关内容,相信参加2021年国家临床执业助理医师资格考试的考生都想掌握,为方便大家练习,在此医学教育网小编为大家整理如下内容:
【知识点随手练】
一、A1型选择题
1.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
二、A2型选择题
1.男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,眼距宽,鼻梁低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是
A.智力测定
B.血清T3、T4检测
C.头颅CT
D.超声心动图检查
E.染色体核型分析
【知识点随手练参考答案及解析】
一、A1型选择题
1.B
【答案解析】(1)标准型:最常见,核型为47,XY(或XX),+21。
(2)易位型:
1)D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),约半数为遗传性。
2)G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。
(3)嵌合体型:核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。
二、A2型选择题
1.E
【答案解析】根据患儿症状,怀疑为唐氏综合征,染色体核型分析可确诊。先天性甲状腺功能减低症常有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘等。故选E。
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