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21-三体综合征

【知识点随手练】

一、A1型选择题

1.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）

B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）

C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）

D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）

E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）

二、A2型选择题

1.男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是

A.智力测定

B.血清T3、T4检测

C.头颅CT

D.超声心动图检查

E.染色体核型分析

【知识点随手练参考答案及解析】

一、A1型选择题

1.B

【答案解析】（1）标准型：最常见，核型为47，XY（或XX），+21。

（2）易位型：

1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），约半数为遗传性。

2）G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）；46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。

（3）嵌合体型：核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。

二、A2型选择题

1.E

【答案解析】根据患儿症状，怀疑为唐氏综合征，染色体核型分析可确诊。先天性甲状腺功能减低症常有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘等。故选E。

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