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先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。
一、病因
（一）散发性先天性甲状腺功能减退症
1.甲状腺不发育、发育不全或异位 是造成先天性甲低的最主要原因。
2.甲状腺素激素合成障碍 是导致先天性甲低的第2位常见原因。
3.TSH、TRH缺乏 亦称下丘脑-垂体性甲减或中枢性甲减。
4.甲状腺或靶器官反应性低下。
5.母亲因素 母亲服用抗甲状腺药物或患自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成暂时性甲低，通常在3个月后好转。
（二）地方性先天性甲状腺功能减退症
多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能减退症。
[经典例题1]
造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是
A.促甲状腺激素缺乏
B.甲状腺或靶器官反应性低下
C.碘缺乏
D.甲状腺不发育或发育不全
E.甲状腺合成过程中酶的缺乏
[参考答案] 1.D
二、临床表现
本病主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。
（一）新生儿期
1.患儿常为过期产 出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大。
2.肠功能减弱 胎便排出延迟，生后常有腹胀、便秘、脐疝，易误诊为先天性巨结肠。
3.生理性黄疸延长。
4.反应低下 患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下、肌张力低、吮奶差、呼吸慢、哭声低且少。
5.低代谢表现 体温低、四肢冷、末梢循环差，皮肤出现斑纹或硬肿现象。
（二）典型症状
多数患儿常在出生半年后出现典型症状。
1.特殊面容和体态 颈短、头大、皮肤苍黄、粗糙、毛发稀少、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、舌大而宽厚常伸出口外。常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量比例不称（＞1.5）。
2.神经系统症状 智能低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。
3.生理功能低下 精神差、安静少哭、不爱活动、对周围事物反应少；嗜睡、食欲差、声音低哑、体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，全身肌张力低、肠蠕动慢、腹胀、便秘，可伴心包积液。心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。
（三）地方性甲状腺功能减退症
1.“神经性”综合征 表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
2.“黏液水肿性”综合征 临床上有显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿，智能低下为突出特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。
三、辅助检查
1.新生儿筛查 出生后2——3日的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果＞15——20mU/L时，再检测血清T4和TSH以确诊。
2.血清T4、T3、TSH测定 对新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时可确诊。
3.TRH刺激试验 可进一步做TRH刺激试验，以鉴别垂体疾病或下丘脑病变。
4.骨龄测定 利用手和腕骨X线片，可以判断患儿骨龄，以协助诊断和监测治疗。
5.核素检查 患儿甲状腺的大小、形状，有无异位、结节、发育等情况。
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