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内分泌疾病

【考频指数】★★

【考点精讲】先天性甲状腺功能减退症

1.先天性甲状腺功能减退症病因及分类

（1）散发性先天性甲低（原发性甲低）：甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因。

（2）地方性先天性甲低：多因孕妇饮食缺碘导致。

2.临床表现　主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。

典型症状——多数在出生半年后出现典型症状：

1）特殊面容和体态：皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。

2）神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；

3）生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。

3.先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查

生后2——3d，新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度＞15——20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。

4.血清T4、T3、TSH测定　任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高时即可确诊；血清T3浓度在甲状腺功能减退时可能降低或正常。

5.先天性甲状腺功能减退症治疗　早期确诊，一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。

L-甲状腺素钠：小剂量每日5——8μg/kg，大剂量为每日10——15μg/kg。

用药合适指征：①TSH浓度正常，血T4正常或偏高，以备部分T4转变成T3。新生儿甲低应在开始治疗2——4周内使血T4水平上升至正常高限，6——9周内使血TSH水平降至正常范围。②临床表现：大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心律正常，智能及体格发育改善。

用药不合适表现：①用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，也会影响智力发育；②用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻和发热等症状。

【进阶攻略】

先天性甲低，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病可导致身材矮小，智力低下。CH筛查已成为当前新生儿筛查的主要项目之一。因其发现越早效果越好，所以，其筛查方式是考核的重点；另外，其临床表现和实验室检查常作为与其他小儿内分泌疾病的鉴别，每年必考。各种题型均可涉及，同学们一定要重点掌握。

【易错易混辨析】

21-三体综合征：亦有特殊面容，但皮肤和毛发正常，无黏液水肿。血T3、T4、TSH正常，染色体核型分析可确诊。

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