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血友病实验室检查介绍

2015-08-31 09:44 医学教育网
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血友病实验室检查介绍:

1)筛检试验:APTT延长,BT、PT、TT正常医学教育网|搜集整理。

2)纠正试验:曾用STGT或TGT及其纠正试验。目前也可用APTT纠正试验。

3)凝血因子促凝活性检测:因子活性(Ⅷ:C或Ⅸ:C)减低是常用的确诊试验,依此可将各因子缺乏症分为重型(<1%)、中型(2%~5%)、轻型(6%~25%)和亚临床型(26%~45%)医学|教育网搜集整理。

4)凝血因子抗原含量检测:因子抗原含量(FⅧ:Ag和FⅨ:Ag)减低或正常。

若结合因子促凝活性检测的结果,可配对确定各因子的交叉反应物质(CRM)属于阳性或阴性。

5)排除试验:做BT和vWF:Ag检测以排除vWD;做复钙交叉试验以排除各因子的抑制物(尤其因子Ⅷ抑制物)。

6)携带者和产前诊断:根据临床需要尚可用基因探针、DNA印迹技术、限制性片段长度多态性作携带者诊断及产前诊断。

7)基因分析:深入研究尚需做遗传基因分析,以确定基因突变的类型,为研究病因、发病机制和基因治疗奠定理论基础。

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