各糖原贮积病及其临床体征
分型 | 酶的缺陷 | 受累器官 | 临床表现 |
Ⅰ(von-Gierke病) | 葡萄糖-6-磷酸酶 | 肝、肾 | 肝明显肿大、发育受阻、严重低血糖、酮症、高尿酸血症伴有痛风性关节炎、高脂血症 |
Ⅱ(Pompe病) | 1,4-α-D葡萄糖苷酶(溶酶体) | 肝、心、肌等 | 常常在2岁前心力、呼吸衰竭致死 |
Ⅱ(Cori病) | 脱支酶 | 肌肉、肝 | 类似Ⅰ型,但程度较轻 |
Ⅳ(Andersen病) | 分支酶 | 肝、脾 | 进行性肝硬化,常在2岁前因肝功能衰竭死亡 |
Ⅴ(McArdle病) | 磷酸化酶 | 肌肉 | 由于疼痛,肌肉剧烈运动受限,否则病人可以正常发育 |
Ⅵ(Hers病) | 磷酸化酶 | 肝脏 | 类似Ⅰ型,但程度较轻 |
Ⅶ | 磷酸果糖激酶 | 肌肉 | 与Ⅴ型类似 |
Ⅷ | 磷酸化酶激酶 | 肝脏 | 轻度肝肿大和轻度低血糖 |
Ⅸ※ | 糖原合酶 | 肝 |
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