IIa型高脂蛋白血症，也称为家族性高胆固醇血症，其主要特征是患者血液中的低密度脂蛋白（LDL）水平显著升高。这种类型的高脂蛋白血症通常与遗传因素有关，尤其是与LDL受体基因的突变相关。由于LDL受体的功能受损或缺失，导致肝脏清除血液中LDL的能力下降，从而引起血液中胆固醇水平异常增高。患者可能会出现早发性心血管疾病的风险增加，如冠状动脉粥样硬化等。此外，在一些病例中，皮肤或肌腱处可能形成黄色瘤，这是由于脂质沉积所致。对于IIa型高脂蛋白血症的确诊和治疗，需要综合考虑家族史、临床表现及实验室检查结果，并由专业医生指导进行。