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珠蛋白生成障碍性贫血分型

2019-05-05 14:20 医学教育网
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医学教育网小编专门整理了珠蛋白生成障碍性贫血分型如下,希望对各位检验主管技师考生备考复习有所帮助。

轻型:(杂合子)多无症状,常于普查或家系调查中发现。少数呈轻度贫血,易误诊为缺铁性贫血。若贫血较显著,可见脾稍大。本型易与缺铁性贫血并存(如双胎儿、早产儿或钩虫感染等)而使贫血加重,致诊断混乱,应注意加以分析。血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血:系血红蛋白E与β珠蛋白生成障碍性贫血基因结合的双重杂合子。临床表现与血液学检查和重型或中间型珠蛋白生成障碍性贫血相似。家系调查,患儿父母的一方为血红蛋白E杂合子,另一方为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子。

中间型其临床表现虽相同,但其基因型可以多样的,多属珠蛋白生成障碍性贫血亚型的纯合子或系β珠蛋白生成障碍性贫血基因与另一亚型基因结合的双重杂合子。临床表现,界于重型和轻型之间。多于4—5岁发病,症状与重型相似而稍轻。长期不输血或少量输血可维持生命,且生长发育较好,可活至青春期以但若受感染或接触有害物质,则易引起严重贫血。

重型:(纯合子)又称库理(Cooley)贫血,患儿出生6个月后逐渐出现症状,皮肤苍白、黄疸,肌张力松弛,有发热和消化不良,肝、脾肿大,腹部膨隆。病程日久因长期骨髓增生,骨髓生长出现畸形如颅骨隆凸、额骨高起、上颚突出、鼻梁凹陷、两眼眼距增宽,呈特殊的地中海贫血外貌。由于发育障碍,患儿体形矮小。本型病情较重,常因贫血严重而并发心力衰竭,很难活至青春发育期,需反覆输血才能维持生命。患儿抵抗力降低,易被感染,亦易并发含铁血黄素沉着症

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