遗传流行病学的研究方法是疾病控制主任医师考试的重要考点和常见考点，现医学教育网整理总结如下：

遗传流行病学的分析方法主要有家系调查和系谱分析、双胞胎分析、病例对照研究、家系调查与群体调查相结合、半同胞与养子分析、患病率与死亡率分析、通径分析、分离分析、连锁分析和相关分析以及生态遗传学方法等。

实际上，近年来遗传流行病学已经分为两个分支：

一个是宏观遗传流行病学，主要研究人群和家系的资料，首先探明疾病有无家庭聚集性，主要是垂直的，即代与代之间的；其次是水平的，即同胞之间的。

另一个分支是微观遗传流行病学，即细胞及分子水平的遗传流行病学医|学教育网整理，主要应用分子遗传学的方法，为从人群或家系资料得到的结果提供进一步的证据。完整的遗传流行病学研究应当既要有亲代与子代传递的实验室证据，还要有人群和家系的资料，从而揭示遗传因素、环境因素以及二者的交互影响在疾病形成中定性和定量的作用。