自闭症谱系障碍，是根据典型自闭症的核心症状进行扩展定义的广泛意义上的自闭症，既包括了典型自闭症，也包括了不典型自闭症，又包括了阿斯伯格综合症、自闭症边缘、自闭症疑似、自闭症倾向、发育迟缓等症状。

自闭症，又称孤独症，是一种较为严重的广泛性发展障碍疾病。目前，自闭症的病因仍是世界医学的未解难题，可以排除的是自闭症与后天的家庭教养有关。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。典型自闭症，其核心症状就是所谓的“三联症”，主要体现为在社会性和交流能力、语言能力、仪式化的刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。其主要症状为：1、社会交往障碍：一般表现为与他人交往困难或不愿意交往，严重者甚至与父母缺乏情感依恋；2、语言交流障碍：完全无语言、语言发育落后、语言能力倒退，或者鹦鹉学舌式重复语言；3、重复刻板行为：兴趣狭窄、异常动作频繁、性格固执不愿意接受改变。不典型自闭症则在前述三个方面不全具有缺陷，只具有其中之一或之二。

医学生物学成因

自闭症的医学生物学原因，可能是遗传学因素、免疫因素、生化因素、孕产期因素等。自闭症的成因极为复杂，有遗传易感性的个体是否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，很难在自闭症患者个体身上确认出一种共有的医学成因。自闭症可能是因为许多不同的医学成因（如：遗传、病毒感染、孕产期危险因素、其他原因），造成了特定脑结构或脑功能的损伤所致。至于损伤的具体部位、机制如何，仍待进一步研究。

1、遗传学因素

对有自闭症患者的家族进行研究发现，儿童自闭症同胞患病率为2%-8%，是一般人群发病率的50-200倍。双生子研究则显示，同卵双生的同病一致率为60%，异卵双生的同病一致率为0。这些证据证明遗传因素是儿童自闭症发病的重要原因。

2、免疫因素

最近的不少研究发现，免疫功能障碍可能与自闭症的发生或发展存在着某种相关，但具体作用机制如何，目前还说法不一。主要观点，包括自身免疫因素、病毒感染学说、免疫接种因素。

3、生化因素

人们提出，自闭症发生可能与神经系统中神经递质的代谢失常有关。人体神经系统功能的完成，要依靠一套复杂的信号传导过程，承担神经细胞或神经---肌肉之间信号传递作用的一类重要化学物质是神经递质。神经递质不同，传递的信息就不同，神经递质在大脑不同部位的浓度高低、传递快慢、传递多少等，影响着人们的思维、情感和行为方式。当前认为与自闭症关系较为密切的神经递质有5-羟色胺、多巴胺、谷氨酸等。这些神经递质的失常通常与基因异常或变异有关。

还有人提出，自闭症可能与金属代谢异常有关，例如不少患者严重缺锌。

4、孕产期因素

目前人们比较一致的观点是，孕产期危险因素与自闭症有关，但可能不是自症发病的直接原因，它只是加强了已存在的遗传易感性，增加了自闭症发生的危险性，而可能是重要的间接原因。这些孕产期危险因素有精神抑郁、吸烟史、病毒感染、高烧、服药史、剖宫产、患儿早产、出生体重低、有产伤、呼吸窘迫综合症及先天畸形等。

自闭症不可轻言治愈，主要以逐步融入社会为渐愈标志。例如，一个2-4岁的自闭症儿童经过治疗、训练，具备正常语言能力，产生沟通意图之后，要及时让他与群体接触，及时送进幼儿园。到了入学年龄，符合入学条件的可以正常入学，情况较好的康复者可以由普通的小学逐步升入中学、大学。一般来讲，不同程度的孩子，家长心目中要有切合实际的目标和期望，悲观失望和过于期待，都不是实事求是的、积极的态度。程度差的孩子，目标定位要以实现生活自理、培养良好的行为规范为先；程度较好的孩子，目标是跟上学业，融入社会。每个特殊孩子的家长都有一个痛苦的心路历程。从怀疑、震惊、焦虑到接纳、平静，几乎无一例外。大家要冷静下来，认定对孩子的疗育是一个马拉松的过程，没有一蹴而就的捷径。

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