地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。地贫是一组遗传基因缺陷导致的贫血，是血红蛋白中的重要成分珠蛋白异常而导致红细胞容易被破坏的疾病。地中海贫血是一个危害性大、发病率高且难以治愈的疾病，地贫儿几乎一个月来医院输一次血，让人看着心疼。

在患上地中海贫血的时候，检查是最主要的一步，因为只有在检查之后，才知道自己所患的疾病严不严重，需要怎样注意或需不需要住院治疗。因为没有检查的治疗是属于盲目的治疗。

因为地中海贫血是常染色体遗传性疾病，所以，检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族中有地中海贫血的基因，就有可能患这种病，也就是说夫妇如果有一方为地中海贫血基因的携带者，那么他们的孩子有1/2的可能为基因携带者；如果夫妻双方都是基因携带者，他们所生的孩子仅有1/4的可能为正常。

重型地中海贫血患者在婴儿期过后，就会有具体的乏力、贫血、浑身乏力、水肿、肝脾肿大、黄疸等症状。这样首先需要抽血做血常规和血红蛋白电泳试验检查，在初步排除患者因长期食素、挑食、慢性失血等原因造成HGB、MCV、MCH、MCHC四项指标明显偏低，就应该引起注意。

若发现明显异常者，去血液科行骨髓穿刺涂片来判断贫血类型，以明确后续治疗方法；

对于备孕的地中海贫血患者或携带者则可以通过基因检测的方法做出诊断，虽然不能对所有的地贫基因做出诊断，但是对于一般常见的重型地贫类型做出诊断。

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