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听障人士及家族成员

耳聋基因筛查可明确病因，指导婚育

同样是耳聋，但原因可不同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致听障人士婚配提供理论依据减少遗传性耳聋发生。

通过耳聋基因筛查，有的听障夫妻也可能生出健康的孩子。这是由于孩子体内虽然携带耳聋遗传基因，但是这种基因属隐性的，所以不会发病，听力正常。

听力正常且家人都没遗传史

是否也要做耳聋基因筛查?

不少人认为，只有父母某一方有耳聋家族史的人才需要进行耳聋基因筛查。其实，这是一个误区。

2013年，我国做了一个耳聋基因的流行病学调查，发现80%以上的致聋原因都是四种基因突变导致的。

这四种基因突变，在正常人群中它的携带率超过了8000万，也就是说每100个人群中就有6个人携带这种致聋基因。

如果夫妇双方都携带致病基因，则有高达25%的概率生育出聋儿。

在婚前、孕前进行耳聋基因检测，查明夫妻双方是否有携带耳聋突变基因，可明确生育聋儿风险，预防聋儿出生。

对于第一胎是先天性耳聋，又想要二孩的家庭而言，耳聋基因筛查也能在最大程度上规避再生一个听障儿的风险。

需要注意的是，如果第一胎听力正常，也不要认为第二胎也正常。因为每次生育都是父母半数遗传物质的随机组合。

新生儿有听力筛查

为何也要进行耳聋基因筛查？

我国是世界上耳聋人群最多的国家

据2012年卫生部出生缺陷防治报告显示耳聋在新生儿中发生率为1‰-3‰

但新生儿听力筛查仅筛查出生后3天-42天的婴儿，并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来。听力筛查也不能发现药物敏感性基因突变携带者，无法通过预警预防药物性耳聋。

据国家食药监总局南方医药经济研究所等发布的《2016年儿童用药安全调查报告白皮书》显示我国每年因用药不当约有3万名儿童耳聋。

例如为什么一次偶然用药导致孩子终身耳聋？这是由“一针致聋”基因（mtDNA基因）部分位点突变引起的，mtDNA突变携带者对某些药物（尤其是氨基糖苷类药物）敏感，而这类药物致聋群体通过早期筛查可以避免。

而有的孩子被打一巴掌就耳聋了也与致聋基因有关。由耳聋基因（SLC26A4）引起的这个基因缺陷称为“一巴掌致聋基因”，患儿出生时听力一般接近正常，多数在3岁左右发病感冒、轻微的外伤便可诱发耳聋。

因此，新生儿常规听力筛查和耳聋基因筛查联合进行，可实现新生儿听力的全面检测，弥补听力筛查手段的不足，使新生儿听力缺陷的检出率大大提高。

耳聋基因筛查结果正常

以后就都不会耳聋?

不是

目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖80%左右的导致遗传性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。

另外，除遗传性耳聋的因素：外伤、噪音、感染等因素也会导致耳聋，加之老年人也会出现退行性耳聋。

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