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硫胺素缺乏的实验室检查和诊断治疗

2008-09-26 09:43 医学教育网
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  实验室检查

  血中丙酮酸盐和乳酸盐升高,而尿中硫胺素的排出减少(<50μg/d)是符合脚气病的诊断。红细胞转酮醇酶活性在加入焦磷酸硫胺素之前降低,而在加入之后则升高(TPP效应),这是组织贮存的敏感指标。某些疾病的脱辅基酶蛋白水平差异可使试验的解释变得复杂。

  诊断

  一种用硫胺素治疗无效的多神经病可发生于未受控制的为时甚久的糖尿病和酒精中毒,它在临床上与硫胺素缺乏引起的多神经病相似。其他开始发生于腿部的双侧对称性多神经病则不多见。单个神经的神经炎(单神经病),如坐骨神经痛以及起始于身体其他部位的多神经病不可能由硫胺素缺乏引起。

  当硫胺素缺乏并发高血压性或退化性心脏病,病毒性心肌病或风湿热时,心血管型脚气病的诊断是困难的。硫胺素治疗试验能有助于作出诊断。

  治疗

  患轻度多神经病时,每天可分次给硫胺素10~20mg2周,随后供给营养性饮食。中度或晚期神经疾病的治疗剂量为每天20~30mg,应在症状消失以后持续几周。Shoshin脚气病的水肿和充血在每天给以100mg硫胺素静脉注射几小时内见效,应持续几周并卧床休息。由脚气病引起的心力衰竭对洋地黄和利尿剂效果很差。

  Wernicke-Korsakoff综合征一般须给以50~100mg硫胺素几天,肌内注射或静脉注射,随后每天给以10~20mg,直至获得治疗效果为止。与剂量无关的对静脉注射硫胺素的过敏反应极为罕见。

  硫胺素缺乏往往伴发其他复合维生素B缺乏,用5~10倍RDA量的多种水溶性维生素治疗几周通常可取。这一疗程应无限期地接着供给1~2倍RDA量的营养饮食。

  镁是转酮醇酶的辅助因子,应用硫酸镁(50%的溶液1~2ml,肌内注射)和硫胺素一起给病人使用,以纠正抗硫胺素性和经常伴发的低镁血症。应该缓慢纠正血钠过少,因为纠正过快可引起中心性脑桥髓鞘破坏。

  脚气病神经性缺陷不能完全恢复。大脑中形成的中心性脑桥髓鞘破坏可能是残余性的。

  硫胺素依赖 硫胺素的药理剂量(每日5~20mg)可以治疗几种先天性代谢疾病,包括机制不明的巨成红细胞性贫血,肝丙酮酸羧化酶活性低引起的乳酸性酸中毒,以及因支链酮酸脱氢酶活性低引起的酮酸尿。

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