1.诊断步骤

    （1 ）根据病史、体检。

    ①若小儿自幼有潜伏性青紫或持续性青紫，有活动或哭闹后气促现象，常患肺炎或心功能不全等，应想到本病；

    ②有些畸形可以和先天性心脏病并存，当发现小儿有其他畸形时，应注意检查是否同时合并患有先天性心脏病；

    ③若体检发现心脏有典型的器质性杂音（胸骨左缘有Ⅱ形以上收缩期杂音）或有心脏扩大、形态异常，即可初步确定存在心血管畸形。其中以杂音最为重要，一般3 岁以前听到的器质性杂音多为先天性心脏病。杂音于3 、4 岁以后出现，则也有可能是获得性心脏病，同时应与功能性杂音相鉴别。学龄前儿童发现心脏杂音时，应与
风湿性心脏病相鉴别；

    ④个别新生儿可听到心脏杂音，不一定是先天性心脏病；而先天性心脏病患者也可迟至3 ～6 个月才可出现杂音，个别患儿缺损较大，亦可能听不到心脏杂音。

    （2 ）鉴别先天性心脏病的类型

    ①如患儿从小应存在持续性青紫，很可能属右向左分流型；如无青紫，则应考虑为无分流或左向右分流型。

    ②左向右分流型特点：1 ）一般情况沔无青紫，当哭闹、患肺炎或心功能不全时，右心压力高于左心，即可出现暂时性青紫；2 ）心前区有粗糙的收缩期杂音，于胸骨左缘最响；3 ）肺循环血量增多，易患肺炎，X 线检查见肺门血管影增粗；4 ）体循环供血不足，影响小儿生长发育。

    ③无分流的肺动脉瓣狭窄：可同样无青紫，杂音位于胸骨左缘、杂音响亮，但其肺动脉瓣区第二音减低，且X 线检查可见心脏外形轻至中度扩大，以右心房、右心室扩大为主，肺动脉段明显突出，肺门血管影增粗，可有肺门" 舞蹈" ，主动脉影缩小。

    ④根据各种仪器检查：心电图检查：典型表现为电轴右偏和不完全右束支传导阻滞，部分病人右心房右心室肥大。原发孔未闭者，常有电轴左偏及左室肥子。

    超声心动图：右心房增大，右心室流出道增宽，室间隔与左心室后壁呈矛盾运动（右心室容量负荷地重所致）。主动脉内径缩小。扇形四腔心切面可显示房间隔缺损大小及位置。超声心动图对先天性心脏病类型的鉴别具有重要意义。

    多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向及估测分流量大小。

    心导管检查：右心导管可发现右心房血氧含量高于上下腔静脉。导管可通过缺损进入左心房。

    （2 ）术前准备应作好充分的术前准备，必要时可作心导管检查和心血管造影。目前动脉导管未闭、房间隔缺损及单纯室间隔缺损等，如果临床表现典型，X 线、心电图检查结果符合，再经多普勒超声心动图检查证实，则可避免心导管检查和心血管造影等有创性检查而直接施行手术治疗，或直接采用介入性心导管术进行治疗。

    2.治疗原则

    （1 ）内科治疗：主要是并发症的处理，如：肺炎、心力衰竭等。

    （2 ）外科治疗：宜在学龄前作选择性手术修补。

    （3 ）介入性治疗：经导管放置扣式双盘堵塞装置（蘑菇伞、蚌状伞）关闭
房缺，近年此技术改进，成功率较高。