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公卫助理医师化学致突变类型考点:遗传损伤

2021-02-23 11:30 医学教育网
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化学致突变类型

【考频指数】★★★★

【考点精讲】

遗传损伤分为三大类,即基因突变、染色体畸变和基因组突变。

1.基因突变:又称为点突变,指基因中DNA序列的改变。可分为:碱基置换、移码突变、整码突变、片段突变等基本类型。

2.染色体畸变:是指染色体结构的改变。分为:裂隙、断裂、断片、缺失、倒位、易位、插入和重复、辐射体、微小体、无着丝点环、环状染色体。

3.基因组突变(染色体数目畸变):指基因组中染色体数目的改变。包括:整倍体和非整倍体。

【进阶攻略】非整倍体指细胞丢失或增加一条或几条染色体,如21-三体导致Down综合征。整倍体指染色体数目的异常是以染色体组为单位的增减,如形成三倍体、四倍体等。

【易错易混辨析】基因突变是分子水平变化,光学显微镜无法看到;染色体畸变一般可通过在光学显微镜下观察细胞有丝分裂中期相来检测。

【知识点随手练】

一、A1型选择题

1.环状染色体是

A.染色体长臂两端连接形成环状

B.染色体短臂两端连接形成环状

C.染色体两臂断裂重接形成环状

D.染色体断片断端重接形成环状

E.以上都对

2.不属于基因突变的遗传损伤为

A.片段突变

B.移码

C.碱基转换

D.裂隙和断裂

E.碱基颠换

3.最可能的致死性突变为缺失或插入一个核苷酸,其机制为

A.碱基转换

B.碱基颠换

C.移码突变

D.无义突变

E.自发性转换突变

【知识点随手练参考答案及解析】

一、A1型选择题

1.【答案及解析】C。环状染色体:染色体两条臂均发生断裂后,带有着丝粒部分的两端连接起来形成环状。通常伴有一对无着丝点的断片。

2.【答案及解析】D。裂隙和断裂为染色体畸变。

3.【答案及解析】C。移码突变的结果将引起该段肽链的改变,而肽链的改变将引起蛋白质性质的改变,最终引起性状的变异。严重时会导致个体的死亡。移码突变:在正常的DNA分子中,1对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少,造成这一位置之后的一系列编码发生移位错误的改变,这种现象称移码突变。

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