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由于胎儿镜检查是一种介入性、损伤性的治疗技术，其应用范围受到不同程度的限制。凡是应用B超、绒毛或羊水检查就可诊断者不必进行胎儿镜检查。胎儿镜的主要功能是可直接观察胎儿体表、胎盘胎儿面、脐带等，并可行采集羊水、胎儿血、取胎儿体表组织（皮肤及肌肉组织等）；近年来还适用于胎儿镜下行胎儿宫内手术治疗。

其适应证主要有以下几方面：

1、通过直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形。例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。这些疾病均能通过胎儿镜直接观察诊断。

2、通过胎儿活组织检查进行诊断的先天性疾病。

（1）胎儿皮肤活检，主要用于诊断严重的遗传学皮肤病，如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。

（2）对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者，行胎儿肝脏组织活检。

（3）胎儿肌肉组织活检，如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等等。

3.、取胎儿血液进行诊断的疾病。可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病，血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。

4.进行胎儿宫内治疗通过胎儿镜可以对严重胎儿溶血性贫血者行宫内输血。对于多胎妊娠，其中一胎畸形者，可经畸形胎儿心脏穿刺，空气栓塞法处死；或对于双胎输血综合症者处死一胎，保留一胎；对脑积水者放置引流管，降低颅内压，防治脑组织受压造成进一步损伤萎缩；对泌尿道梗阻者也可放置引流管，减轻肾脏的压迫萎缩。

5.基因和细胞治疗近年来，基因治疗和细胞治疗的发展十分迅速。在胚胎发育早期，胎儿的免疫系统尚未完全建立，胎儿镜可以输送基因或细胞进入胎儿的体内，达到治疗的目的。目前有关基因治疗的方法尚在研究之中，可以输入胎儿体内的细胞仅为骨髓细胞，该领域的研究尚在进行之中。