结节性硬化临床表现

1、皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤。

2、神经系统症状和体征 表现为癫痫和智力减退。

3、眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节。

结节性硬化诊断

1.皮肤有四种特征性损害：

⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。

⑵甲周纤维瘤（Koenen瘤）。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。

⑶鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

⑷叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。

2.智力减退。

3.癫痫。