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遗传病-儿科主治医师考试复习指导

2015-07-25 09:42 医学教育网
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遗传病是儿科主治医师考试可能涉及到的知识点,医学教育网小编整理了相关知识点,供考生参考。

遗传性疾病,是指因受精卵中的遗传物质(染色体,DNA)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病,医学上称之为遗传病。

我们知道,在众多的遗传病中,其中有一些病是伴性遗传病,其遗传规律是:带有致病基因但自己不发病的母亲,只把疾病传给男孩,而女孩是健康的(但可像母亲一样带的致病基因)。这样的妇女,在其家庭中往往有男性(如兄弟、舅父)病人,而女性(如姐妹、姨母)都健康。

血友病就是只传给男孩的一种疾病,得了这种病,由于缺乏一种凝血物质,使血液不易凝固。因此,轻微损伤就出血不止,甚至无伤也有皮下及关节内出血,如发生脑出血,就有致命危险。

色盲也是母亲只传给男孩的遗传病。其他还有假性肥大性肌营养不良症,肾性糖尿病等,也只有男孩得。因此,为了得到健康的孩子,当女方家庭中患有这些疾病的男性病人时医学|教育网搜集整理,则不宜生男孩,在怀孕期到医院用产前诊断,男胎做流产术,女胎则保留。

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