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有些性腺疾病在早期可被发现,如比较明显的外生殖器畸形:阴蒂肥大、隐睾、阴茎短小等。但由于性腺疾病的特殊性,很多患者在早期与正常人无异,随着生长发育,问题才慢慢表现出来。如雄激素不足而导致阴茎尿道下裂的患者,会有排尿分叉的症状,不得不同女性一样采取蹲姿小便;下丘脑-垂体促性腺激素缺乏会导致身材高瘦、声音尖细等。另一方面,性腺问题涉及隐私,患者要面对来自社会的巨大压力。因此,有些患者虽有求医欲望,却顾虑重重,不敢到正规医院看病。
性腺疾病的早期发现与治疗,对预后的影响很大,治疗及时的患者可以获得正常男性或女性体征,进而有正常的性生活,甚至可以结婚生子。