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一、诊断

无胎粪排出，肛门有薄膜覆盖。穿刺检查，膜的厚度多在0.5cm以内，指诊患儿哭闹时肛区有明显冲击感，一般不需作倒置们摄片。

二、病因学

肛膜闭锁属于低位畸形，是一常见类型，因胚胎后期发育障碍，原始肛与直肠末端之肛膜吸收异常所致。有时可合并向肛前走行的皮下潜性瘘管，肛管直肠发育基本正常，一般不合并其他畸形。

三、临床表现

出生后无胎粪排出，啼哭不安，呕吐，腹胀。在正常肛门位置有明显凹陷，肛管被一层隔膜覆盖。隔膜有时很薄，能透过它看见存留在肛管直肠内的深蓝色胎粪。病儿哭闹时隔膜明显向外膨出，手指触及有明显冲击感，刺激肛周可见括约肌收缩。