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慢性肉芽肿病病因是儿科主治医师考试中可能用到的知识点,医学教育网为广大考生整理如下:
性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起,该基因被命名为CYBB(MIM306400),含有13个外显子,位于X染色体xp21.1,约占30kb.根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果,该基因突变存在明显的异质性,多有家族特异性。
基因缺失、错义突变和无意义突变发生率接近分别占全部突变的20%,医学教育网搜集|整理剪切为点突变(16%)和插入(10%),则占剩余突变的大部分。目前还发现存在两种调节突变CyBB基因突变的分布无明显的突变热点似乎有一定的随机性。总之,大多数性联CGD是由于CyBB编码区和剪接区突变引起,而不是由基因调控区发生缺失引起,大多数突变影响mRNA和(或)该蛋白的稳定性。
qp91-phox基因突变的多样性与性联CGD的临床异质性相平行利用四唑氮蓝试验(NBT)和流式细胞仪对O2产量进行分析发现的5%病人中性粒细胞呼吸爆发活性正常;95%粒细胞缺乏呼吸爆发活性,细胞色素b的总量约为正常的5%,推测可能只有少量细胞克隆有细胞色素b水平正常,呼吸爆发活性完全。调控区突变将不利于细胞色素b的表达。