唐氏儿的诊断有哪些要点？为了帮助儿科主治考生了解，医学教育网为大家搜集整理如下：

该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

推荐阅读：

快get！维生素D缺乏性佝偻病考点及习题汇总！

重要考点！原发肾病综合征考点及练习题汇总！

以上“唐氏儿的诊断有哪些要点？”相关信息由医学教育网为大家整理，希望对大家有所帮助，更多儿科主治医师考试动态、考试经验、政策资讯、辅导课程可前往医学教育网查看！