问题索引：

一、血友病病因和发病机制是什么？

二、血友病的临床表现是什么？

三、霍奇金病的临床表现有哪些？

具体解答：

一、血友病病因和发病机制是什么？

血友病A和B均为X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病。血友病C为常染色体不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。

因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是血浆中的一种球蛋白（其抗原为Ⅷ：Ag，功能部分称为Ⅷ：C），它与血管性血友病因子（vWF）以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。Ⅷ：C的含量很低，仅占1%，水溶性，80%.由肝脏合成，余20%由脾、肾和单核-巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24小时后可丧失50%.vWF的功能主要有：

①作为因子Ⅷ的载体而对因子Ⅷ起稳定作用；

②参与血小板粘附和聚集功能。当vWF缺乏时，可引起出血和因子Ⅶ缺乏。因子Ⅸ是一种由肝脏合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定。

二、血友病的临床表现是什么？

出血症状是本组疾病的主要表现，终生于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向，但血友病C的出血症状一般较轻。

血友病A和B大多在2岁时发病，亦可在新生儿期即发病。血友病A出血的轻重程度与其血浆中Ⅷ：C的活性高低有关：活性为0～1%者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织（肌肉、内脏）出血，并常导致关节畸形；2%～5%者为中型，患者于轻微损伤或手术后即严重出血，自发性出血和关节出血较少见；6%～20%.者为轻型，患者于轻微损伤或手术后出血时间延长，但无自发性出血或关节出血；20%～50%.者为亚临床类型，仅于严重外伤或手术后有渗血现象。

血友病B的出血症状与血友病人相似，其轻重分型亦相似，因子Ⅸ活性少于2%者为重型，很罕见；绝大多数患者为轻型。因此，本病的出血症状大多较轻。

血友病C较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子者才有出血倾向。出血多发生于外伤或手术后，自发性出血少见。患者的出血程度与Ⅺ因子的活性高低并不相关，有些患儿的因子Ⅺ活性虽为≥20%，却可有严重出血。本病患儿常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。

三、霍奇金病的临床表现有哪些？

1.全身症状 发热、盗汗、食欲不振、体重减轻等。

2.原发病灶表现 淋巴结呈无痛性肿大；60%～90%原发于颈淋巴结，少数原发于纵隔淋巴结，亦可见于腹腔等部位；肿大淋巴结初起多柔软，可活动，无触痛，不粘连，后期可粘连成大块状，临近组织无炎症表现。

3.局部压迫症状 肿大的淋巴结压迫附近器官可引起各种症状，如颈淋巴结压迫颈交感神经引起，压迫喉返神经引起声哑，纵隔淋巴结肿大引起呼吸系统表现，肝脏、腹膜后等处淋巴结肿大压迫附近器官可引起黄疸、腹痛、肠梗阻等。

4.结外器官肿瘤转移症状 约1/4病例诊断时已有结外转移，可见肝、脾、肺、骨髓、脑脊髓、皮肤等浸润引起的相应症状。

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