问题索引：

一、【问题】性早熟的病因和临床表现有哪些？

二、【问题】尿崩症的病因及发病机制有哪些？

具体解答：

一、性早熟的病因和临床表现有哪些？

一般认为，女孩在8岁以前，男孩在9岁以前出现第二性征，并伴有体格的过速发育，称为性早熟。性早熟的病因分类较为复杂。

一、病因

（一）GNRH依赖性性早熟  又称为中枢性性早熟或真性性早熟，是下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)真正的启动，不仅有第二性征的提前出现，同时有性功能的提前发育成熟，均为同性性早熟。其发育程序与正常青春期发育相同，其成熟过程呈进行性直至最终发育为具有生育能力的个体。

1.特发性（原因不明）

2.中枢神经系统异常

(1）先天性:蛛网膜囊肿、下丘脑错构瘤、鞍上囊肿、脑发育不良等。

(2)获得性:如:①颅内肿瘤:如松果体瘤、分泌LH的腺瘤、星形细胞瘤；②脑炎后遗症；③脑外伤、颅脑手术后；④结节性硬化症等。

3．其他未经治疗的原发性甲状腺功能减退症、某些代谢性疾病的一部分。

（二）非依赖性性早熟  又称为外周性性早熟或假性性早熟，仅有某些第二性征的出现，无性腺和性功能的发育成熟，即无性腺轴的启动。可以是同性性早熟，也可是异性性早熟。

1.女性假性性早熟

（1)同性性早熟:①MuCune-Albright综合征；②自律性卵巢囊肿；③分泌雌激素的肾上腺或卵巢肿瘤；④异位分泌HCG的肿瘤；⑤外源性雌激素。

(2)异性性早熟:①先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；分泌雄激素的肾上腺肿瘤；③卵巢男性细胞瘤；④分泌雄激素的畸胎瘤；⑤应用雄激素。

2．男性假性性早熟

（1）同性性早熟:①CAH；②睾丸间质细胞瘤；③分泌雄激素的肾上腺肿瘤；④含肾上腺和（或）睾丸组织的畸胎瘤；⑤异位分泌HCG的肿瘤；⑥应用雄激素或HCG。

(2)异性性早熟:①女性化肾上腺肿瘤；②家族性芳香化酶活性增高；③异位分泌HCG的肿瘤；④外源性雌激素。

（三）不完全性中枢性性早熟  又称正常变异型青春发育或部分性性早熟，是指某种第二性征单独提前出现，是由于HPGA的部分发动，一般为自限性。

1.单纯乳房发育。

2．单纯阴毛早现。

3．单纯月经早现。

二、临床表现

不同疾病可有不同的临床表现，现仅就临床常见的几种性早熟简述如下。

（一）特发性性早熟  女性最初症状是乳房发育，男性为睾丸和阴茎的发育，继之阴毛、腋毛出现。随第二性征出现，体格发育加速，生长速度加快，骨龄增速。其发育过程是遵循正常的性发育规律进行的，只是整个性成熟过程的时间提前。由于骨骼成熟过快和骨骺提前闭合,而影响其最终身髙。其智力发育与实际年龄相符，但精神发育与体格发育之间有明显的不均衡性。

（二）假性性早熟  其性发育过程不按正常发育规律出现，往往有第二性征的部分缺乏,如女性卵巢肿瘤引起的性早熟不出现阴毛；21-羟化酶缺乏、肾上腺肿瘤时，男性阴茎增大而无相应的睾丸增大，女性为异性性早熟；误服避孕药可使乳房增大，乳头、乳晕及会阴部皮肤色素沉着极为明显，甚至女孩阴道出血。

（三）单纯乳房早发育  乳房发育并不能完全代表是真正的青春期发育。单纯乳房早发育（PT)是指女孩8岁以前出现的孤立性乳房发育。临床特点:①发病年龄小，以6个月～2岁女孩多见。②乳房多在B2期或B3期,呈对称性或仅单侧发育，不伴乳头和乳晕的发育，无乳晕色素增深。③无生长过速及骨龄超前现象,外阴仍保持幼稚形，无阴毛、腋毛生长。④可有家族史。大部分患者可自行缓解，但有部分PT患者可在无任何先兆征象的情况下转化为中枢性性早熟。

二、尿崩症的病因及发病机制有哪些？

尿崩症是指以多饮、多尿、烦渴、排低比重尿为主要表现的一种临床综合征。

一、病因及发病机制

(—)病因

1.中枢性尿崩症  是因抗利尿激素（ADH，又名精氨酸加压素，AVP〉分泌或释放不足所致，分为完全性和不完全性，可为原发性或继发性。

(1)原发性（特发性）尿崩症:是由于下丘脑的视上核及室旁核的神经内分泌细胞发育不全或退行性变，导致AVP分泌不足。

(2)继发性（器质性）尿崩症:任何侵犯下丘脑、神经垂体及垂体柄的病变均可导致尿崩症的发生。①颅内肿瘤:约占30%，如颅咽管瘤、生殖细胞瘤、神经胶质瘤等;②损伤：如颅脑外伤、手术或产伤等;③颅内感染:如脑炎、脑膜炎（细菌、病毒、结核等）；④其他：朗格汉斯细胞组织细胞增生症或白血病细胞浸润等。

(3)家族性（遗传性）尿崩症:是由于编码AVP的基因（位于20p13）或运载蛋白II的基因突变所造成，为常染色体显性或隐性遗传。

2.肾性尿崩症  是由于肾脏对AVP的反应缺陷所致。

(1)遗传性肾性尿崩症:又分为X连锁遗传型、常染色体隐性或显性遗传型。前者是由于AVP的V2受体基因突变，后两者均与水通道蛋白2的基因突变有关。

(2)获得性肾性尿崩症:是由各种损害肾小管功能的疾病造成，如慢性肾盂肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管酸中毒、代谢紊乱、药物中毒等。

3.精神性多饮  又称精神性烦渴，常因某些原因引起饮水过度而导致多尿，长期大量饮水抑制ADH分泌，肾小管对ADH敏感性降低。

(二）发病机制  AVP最主要的生理功能是增加肾远曲小管和集合管对水的重吸收，使尿液浓缩，保留水分,维持血浆渗透压在正常范围并相对稳定。AVP分泌受多种因素影响，主要受血浆渗透压和体液容量的调节，肾素-血管紧张素系统及神经系统等也有一定影响。

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