问题索引：

一、【问题】新生儿败血症的临床表现有哪些？

二、【问题】新生儿败血症的非特异性检查有什么？

三、【问题】苯丙酮尿症的发病机制是什么？

具体解答：

一、【问题】新生儿败血症的临床表现有哪些？

1.一般表现 早期症状、体征常不典型，无特异性。表现为反应差、嗜睡、发热或体温不升、不吃、不哭、不动、体重不增或生长缓慢等症状（"五不一低下"）。

2.出现以下表现时应高度怀疑败血症

（1）黄疸：有时是败血症的唯一表现，表现为生理性黄疸迅速加重，或退而复现，有时可发展为胆红素脑病。

（2）肝脾肿大：出现较晚，一般为轻至中度肿大。

（3）出血倾向：皮肤黏膜瘀点、瘀斑、针眼渗血，消化道出血、肺出血、严重着发生DIC。

（4）休克：面色苍灰、皮肤呈大理石样花纹，血压下降、尿少或无尿,硬肿症出现常提示预后不良。

（5）其他：呕吐、腹胀、中毒性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫。

（6）转移性感染灶：可合并肺炎、脑膜炎、坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎和骨髓炎等。

二、【问题】新生儿败血症的非特异性检查有什么？

三、【问题】苯丙酮尿症的发病机制是什么？

1.典型PKU

因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积，并经转氨基作用生成苯丙酮酸，同时产生大量旁路代谢产物（苯乙酸、苯乳酸等）并从尿排出，称经典型苯丙酮尿症。

2.非典型PKU

为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏所致。合成四氢生物蝶呤需要包括鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶呤还原酶的催化，当这些酶缺陷时，将造成四氢生物蝶呤的缺乏。与典型PKU的区别是不仅苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重神经系统功能损害。

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