问题索引：

一、【问题】癫痫的病因是什么？

二、【问题】癫痫的分类是什么？

三、【问题】癫痫的临床特点是什么？

四、【问题】癫痫的诊断和鉴别诊断是什么？

五、【问题】癫痫的治疗原则是什么？

具体解答：

一、【问题】癫痫的病因是什么？

【解答】病因

分为三类:①原发性:即未能找到任何获得性致病因素的，病因与遗传因素密切相关；②继发性或症状性:具有明确的继发性病因；③隐原性：高度怀疑为症状性，但尚未找到确切病因。

1.遗传因素通过对双胎及家系癫痫发病情况和遗传连锁分析，发现癫痫有显著的遗传倾向。已知的单基因遗传病中，有不少伴有癫痫发作，染色体畸变综合征癫痫发生率也较高；癫痫也可继发于其他遗传病所导致的脑损伤。近年有关癫痫基因的研究已获得了一些进展，例如:少年肌阵挛癫痫的JME基因位于染色体6p21.3；良性家族性新生儿惊厥的BFNC基因定位于染色体20q及8q上，并已证实为钾离子通道蛋白基因，基因座分别为KCNQ2和KCNQ3。

癫痫易感性与脑神经元的兴奋性密切相关，而神经元兴奋性则受脑内多种神经递质（如γ氨基丁酸，GABA）、受体（如NMDA受体）、通道蛋白、膜蛋内、核内信使蛋白和细胞内、外离子浓度等多种因素调控。这些因素近年逐渐被分离、克隆，它们的编码基因也已得到明确定位。通过对这些与癫痫发病相关的基因研究，深入探讨各种与癫痫发病相关的因素对神经兴奋性中的调控作用，了解癫痫发生的细胞、分子机制，将有助于进一步阐明其遗传本质和发病机制。

2.继发性病因常见者包括:①先天性脑发育异常:如脑回畸形、胼胝体体缺如、灰质异位等；②后天获得性脑损伤:包括围生期脑病、脑血管病、中枢神经系统感染、中毒，颅脑外伤或占位性病变、神经免疫或变性疾病、中毒、系统性疾病或代谢、内分泌紊乱所致的脑损伤等。

二、【问题】癫痫的分类是什么？

【解答】分类

1.癫痫发作的分类由国际抗癫痫联盟〔ILAE〕于1981年制订。主要基于癫痫发作的临床表现及EEG改变，分为部分性发作、全身性发作和分类不明的各种发作三大类（表）。

癫痫发作的分类

一、部分性（限局性或局灶性）发作1.简单部分性发作 运动性发作 感觉性发作 植物神经性发作 精神症状性发作 2.复杂部分性发作 3.部分性发作演变为全身性发作 二、全身性（全面性，广泛性，弥漫性）发作1.强直-阵挛发作 2.强直性发作 3.阵挛性发作 4.失神发作 5.肌阵挛发作 6.失张力发作 三、分类不明的各种发作

部分性发作又称限局性或局灶性发作,异常放电起源于脑的某一部位，故临床发作和脑电图异常均有局灶性起源，发作时意识存在。其中简单部分性发作时完

全清醒，复杂部分性发作有意识障碍。全身性发作又称全面性发作，异常放电起始于双侧大脑半球，脑电图为全脑异常放电，发作时意识丧失。

2.癫痫和癫痫综合征的分类ILAE于1989年提出这一分类方法。1995年全国第7届小儿神经年会参考其分类原则，结合我国实际，进行简化，提出了相应的分类方案，见表。

目前国内临床尚未普遍采用这一分类方案。

癫痫与癫痫综合征分类

一、表现为部分性（限局性）发作的癲痫 1.原发性（特发性） 伴中央颞部的小儿良性癫痫 伴枕区放电的小儿癫痫 原发性阅读性癫痫 2.继发性（症状性）或隐原性 慢性进行性部分性持续性癫痫 额、颞、顶或枕叶癫痫 二、表现为全身性发作的癫痫 1.原发性（特发性） （1）良性家族性新生儿惊厥 （2）良性新生儿惊厥 （3）良性婴儿肌阵挛癫痫 （4）儿童失神癫痫 （5）少年失神癫痫 （6）少年肌阵挛癫痫 （7）觉醒时大发作性癫痫 2.继发性（症状性）或隐原性 小婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制 婴儿痉挛 早发婴儿肌阵挛性脑病 Lennox-Gastaut综合征 肌阵挛起立不能性癫痫 肌阵挛失神癲痫 三、不能确定部分性或全身性发作的癫痫 新生儿惊厥 婴儿严重肌阵挛癫痫 癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波 获得性失语性癫痫 四、特殊综合征热型惊厥 热性惊厥 单次惊厥发作或单次癫痫持续状态 各种诱发因素促发的癫痫

三、【问题】癫痫的临床特点是什么？

【解答】临床特点

（一）常见癫痫发作的临床表现

1.简单部分运动性发作表现为癫痫灶对侧肢体或面部抽搐。口、唇、拇指、食指最常受累。发作时意识不丧失。若局限性癫痫灶的异常放电由一侧扩散至对侧大脑半球，则抽搐变为全身性，并有意识丧失，称为继发性泛化。限局性发作之后，受累部位可能出现一过性麻痹，持续几分钟至几小时，称为Todd麻痹。

2.复杂部分性发作包括两种及两种以上简单部分性发作，并有程度不等的意识障碍及自动症。发作时常有精神、意识、运动、感觉及自主神经等方面的症状。可持续数分钟至数小时。常伴自动症,即在意识混沌情况下出现的无目的、无意义、不合时宜的不自主动作，发作后不能回忆。

3.全身性强直-阵挛发作又称大发作。表现为突然意识丧失，随即全身强直阵挛性抽搐。伴呼吸暂停、发绀、瞳孔散大，发作持续1～5分钟,发作后嗜睡。婴幼儿期典型的大发作少见。

4.肌阵挛发作表现为某个肌肉或肌群突然、快速、有力的收缩，引起一侧或双侧肢体抽动，抽动时手中物品落地或摔出。躯干肌肉受累表现为突然用力点头、弯腰或后仰。站立时发作常猛然倒地，可伤及头部、前额、下颌、嘴唇或牙齿。

（二）常见癫痫综合征

1.小儿良性癫痫伴中央颞部棘波是小儿时期常见的癫痫综合征之一，约占小儿癫痫的1/5，有遗传倾向，大多在5～10岁起病。癫痫发作与睡眠关系密切，呈简单部分运动性发作，常泛化成全身性发作。不影响智力发育。脑电图背景正常，有高幅中央、中颞区尖波或棘波，慢波睡眠期发放显著加多。预后良好，多于15岁前停止发作。

2.儿童失神癫痫有遗传倾向，多在5～7岁起病，发作频繁，但智力正常。典型失神发作时突然中止正在进行的活动而凝视，一般持续5～15秒恢复，可继续发作前的活动，患儿对发作不能回忆。发作时EEG呈典型的弥漫性对称、同步的每秒3次棘慢综合波。发作可由过度换气诱发。可伴全身性强直阵挛发作。

3.婴儿痉挛绝大多数为症状性，常见病因如遗传代谢病、脑发育异常、神经皮肤综合征等。多在3～8个月起病，发作时突然头与躯干前屈，似点头状，可连续出现数次至几十次痉挛发作；少数可突然头与躯干背屈，发作时可有尖叫或微笑,双臂前举，呈拥抱状。绝大多数病例智力显著迟滞。脑电图背景波正常节律完全消失，有持续高幅不同步不对称的慢波，杂以尖波、棘波或多棘波，称高峰失律。

4.Lennox-Gastaut综合征起病多在2～5岁，常见肌阵挛、强直、失张力及非典型失神等多种发作，也可有大发作。发作频繁，并常因跌倒而受伤。脑电图背景波异常，并有多灶性1.5～2.5次/秒棘慢综合波。智力发育落后或倒退。半数以上有脑损伤的历史，部分可由婴儿痉挛症演变而来。本型多数治疗困难，预后不良。

5.获得性癒病性失语1.5-13岁起病（4～9岁多发〕，病前发育正常，逐渐发生听觉失认，导致失语。3/4病例伴惊厥发作,可发生于失语之前、后或同时，1/4病例不伴惊厥发作。背景正常，有单或双侧多灶棘或棘慢波发放，慢波睡眠期痫样放电显著增多。有多动、暴躁等行为异常，智力一般正常。至青春期癫痫发作大多缓解，但常遗留不同程度的语言障碍，5岁以内起病者语言障碍尤为严重。抗痫药物对癫痫发作有效，对失语和行为异常无明显影响。

（三）癫痫持续状态指癫痫发作持续30分钟以上，或反复发作、发作间期意识不恢复者。突然停药、药物中毒或其他诱发因素（如高热等）是癫痫持续状态的常见诱因。

四、【问题】癫痫的诊断和鉴别诊断是什么？

【解答】诊断和鉴别诊断

诊断小儿癫痫应尽可能明确:①发作性表现是否癫痫所致；②癫痫发作的类型；③癫痫综合征的类型；④明确病因。主要诊断方法如下：

1.病史和体格检查尤其是癫痫发作的详细描述，治疗情况，围生期和既往史，家族史及其相关问题，全面体格检查、神经系统检查及小儿智力发育等检查。

2.脑电图（EEG)发作间期发现痫样放电（棘波、尖波等）是诊断癫痫最常用的依据,如能记录到发作期异常放电则诊断意义更大。

3.神经影像学检查常用MRI或CT检查。对明确癫痫的器质性病因具有重要意义。尤其对部分性发作、神经系统检查有局灶体征的病因诊断意义更大。

4.其他辅助检查为排除电解质紊乱、低血糖等常见的继发性惊厥，应作相应检查，如血糖、血钙等。怀疑遗传代谢病应做血、尿氨基酸或有机酸分析。疑为颅内感染者应做CSF检查。

小儿癫痫应与各种非癫痫性发作性疾病鉴别，主要包括两类:①急性代谢紊乱所致惊厥，如低血糖、低钙血症等；②其他非癫痫性发作性疾病，如晕厥、屏气发作、抽动症、睡眠障碍等。发作期EEG是否出现典型的痫样放电，以及其他发作性疾病的有关特点是鉴别诊断的主要依据。

五、【问题】癫痫的治疗原则是什么？

【解答】治疗原则

（1）指导家长、学校及患儿正确认识癫痫，坚持长期规律治疗，并定期随访。

（2）安排正常合理的学习及生活，避免过度兴奋、睡眠不足、感染等诱发因素。

（3）有明确病因者尽可能给予针对性治疗。

（4）合理应用抗癫痫药物。

（5）难治性癫痫可考虑手术治疗。

抗癫痫药物的使用原则①诊断明确，即应在病因治疗的同时,尽早给予抗痫药物。原则上有过两次或两次以上无其他原因的惊厥，均应治疗。首次发作为癫痫持续状态，也应开始抗癫痫治疗。②按照癫痫发作或癫痫综合征的类型选药。③单药治疗为主，尽量避免多种药同时合用，以减少因药物相互作用而致中毒或影响疗效。④了解药物的代谢动力学特点、剂量范围及毒副反应，并注意个体差异。⑤从1/3～1/2维持量甚至更小剂量开始，逐渐加量，服药开始后经5个半衰期，其血药浓度始达稳态，此时方可初步判断疗效，在此之前不宜自行改药、加药，有条件者应检查血药浓度，并结合临床调整药量。⑥坚持服药至末次发作后2～4年，不过早停药。⑦服药过程中避免自行减量、加量、突然停药等，以免加重癫痫发作或诱发癫痫持续状态。治疗过程中若疗效欠佳或有中毒表现时，应监测血药浓度并调整药物与剂量。

3.癫痫持续状态的治疗原则①病因治疗；②保持呼吸道通畅；③止惊：首选地西泮（0.25～0.5mg/kg静注，必要时30分钟重复1次），或劳拉西泮（0.05～0.1静注，总量＜4mg），也可给予氯硝西泮0.01～0.06mg/kg静注）或苯妥英钠负荷量（15～20mg/kg静注）；④对症治疗:防治脑水肿,保护脑功能，纠正内环境紊乱，防治高热。

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