问题索引：

一、【问题】家族性嗜血细胞综合征的治疗是什么？

二、【问题】朗格汉斯细胞组织细胞增多症的病理是什么？

三、【问题】朗格汉斯细胞组织细胞增多症的临床表现是什么？

具体解答：

一、【问题】家族性嗜血细胞综合征的治疗是什么？

【解答】治疗本病治疗主要包括支持疗法、化学疗法和造血干细胞移植。参照国际组织细胞协会的2004案（HLH-04），具体方法如下：1.初始治疗（8周）

Dex：10mg/（m2od） 2周； 5mg/（m2od） 2周

2.5mg/（m2od） 2周； 1.25mg/（m2od） 1周

减停 1周

VP16：150mg/（m2od），每周2次共2周，第3～8周，每周1次

CSA：5mg/（kgod）（1周后测血浓度，维持血药浓度150～300ng/ml）

MTX鞘内注射：（FHLH者用，sHLH则有CNS症状者用）

＜12个月，5mg/次；12～23个月，7.5mg/次；24～35个月，10mg/次；≥36个月，12.5mg/次2.维持治疗（至52周）

VP16：150mg/（m2od），每2周1次Dex：10mg/（m2od）每2周3天（与VP16交替1周）

CSA：5mg/（kgod）（维持血药浓度150～300ng/ml）

在开始治疗的第3、4、5、6周，每周鞘内注射一次MTX，在疾病缓解后，争取做异基因造血干细胞移植。

二、【问题】朗格汉斯细胞组织细胞增多症的病理是什么？

【解答】病理病灶可为单一性，亦可多发性。EGB仅限于骨；LS和HSC可同时侵犯多个器官，其中以肺、肝、淋巴结、骨骼、皮肤、垂体等处病变最为显著。病变部位原有组织结构因出血、坏死而遭到破坏，同一病变器官同时出现增生、纤维化或坏死等不同阶段的病灶。显微镜下除组织细胞外，还可见到嗜酸细胞、巨噬细胞、淋巴细胞、多核巨细胞和充脂性组织细胞（即泡沫细胞）等，但不见分化极差的恶性组织细胞；最具特征性的是可见增生的朗格汉斯细胞（LC）。

三、【问题】朗格汉斯细胞组织细胞增多症的临床表现是什么？

【解答】临床表现由于受累器官、部位以及年龄的不同，临床表现有较大差异。传统分为三型，已不能满足临床需要，现根据有关资料分如下五型：

（一）勒-雪病 多在婴儿期发病，起病急，病情重，病变广泛，以软组织器官损害为主，可侵犯全身多个系统器官；以发热、皮疹、肝脾淋巴结肿大为主要特征。

1.发热 热型不规则，高热与中毒症状不一致。

2.皮疹 出现较早，多分布于躯干、头皮发际部；为红色或棕黄色斑丘疹，继而呈出血性，亦可呈湿疹样、脂溢性皮疹，以后结痂，脱痂后留有白斑或色素沉着。各期皮疹可同时存在，常成批发生。

3.肝、脾和淋巴结肿大 肝、脾呈中、重度肿大，脾大较为明显；常有肝功能异常和黄疸；多有淋巴结肿大。

4.呼吸道症状 常有咳嗽、气促、青紫，但肺部体征不明显。可合并肺大泡或自发性气胸等。可有喘憋症状，甚至导致呼吸衰竭而死亡。

5.其他 中耳炎、贫血、腹泻、营养不良等。

（二）韩-薛-柯病 多见于2～4岁，5岁后减少。起病缓慢，骨和软组织器官均可损害。以骨质缺损、突眼和尿崩为主要特征。

1.骨质缺损 最早、最常见为颅骨缺损，还可见下颌骨破坏，牙齿松动、脱落，齿槽脓肿等，骨盆、脊椎、肋骨、肩胛骨和乳突等亦常受累。

2.突眼 由于眶骨破坏而表现为眼球凸出和眼睑下垂，多为单侧。

3.尿崩 为垂体和下丘脑组织受浸润所致，个别患儿可见蝶鞍破环。

4.其他 可有孤立、稀疏的黄色丘疹，呈黄色瘤状；久病者可导致发育迟缓。

（三）骨嗜酸细胞肉芽肿 见于各年龄组，但于4～7岁发病为多；起病缓慢。病变仅限于骨骼，一般无软组织和器官损害。骨骼破坏多为单发病灶，病变局部肿胀而微痛，无红热，有时可见病理性骨折。任何骨均可受累，但以扁平骨较多见，颅骨最常见，下颌骨、四肢骨、骨盆骨和脊椎等亦常受累。椎骨受累可出现脊髓压迫症状。多发病灶者可伴有发热、厌食、体重减轻等；偶有肺嗜酸细胞肉芽肿。

（四）混合型 发病年龄多于1～2岁起病，其临床表现相当于勒-雪病和韩-薛-柯病的联合表现。

（五）单一器官损害型 各年龄组都有报道，可单独发生于肺、肝、脾、淋巴结、皮肤等器官，而不伴其他器官损害。临床表现取决于所累及的器官和损害的程度。

儿科主治医师考试：《答疑周刊》2019年第25期（word版下载）

〖医学教育网版权所有，转载务必注明出处，违者将追究法律责任〗