问题索引：

一、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的临床表现有哪些？

二、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的实验室检查有哪些？

三、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的治疗方法有哪些？

具体解答：

一、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的临床表现有哪些？

（1）伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。此类药物包括：抗疟药（伯氨喹啉、奎宁等），镇痛退热药（安替比林、非那西汀），硝基呋喃类（呋喃西林、呋喃唑酮〕，磺胺类药，砜类药（噻唑砜等），萘，苯胺，维生素K3、K4，奎尼丁，丙磺舒等。常于服药后1～3天出现急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1～2天或1周左右，临床症状逐渐改善而自愈。

（2）蚕豆病 常见于＜10岁小儿，男孩多见，常在蚕豆成熟季节流行，进食蚕豆或蚕豆制品（如粉丝）均可致病，母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病。通常于进食蚕豆或其制品后24～48小时内发病，表现为急性血管内溶血，其临床表现与伯氨喹啉型药物性溶血相似。

（3）新生儿黄疸 在G-6-PD缺乏高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。主要症状为苍白、黄疸，大多于出生2～4天后达高峰，半数患儿可有肝脾大。贫血大多为轻度或中度。血清胆红素含量增高，重者可导致胆红素脑病。

（4）感染诱发的溶血 细菌、病毒感染均可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，溶血程度大多较轻，黄疸多不显著。

（5）先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA） G-6-PD缺乏所致者为Ⅰ型，患者自幼年起出现慢性溶血性贫血，表现为贫血、黄疸、脾大；可因感染或服药而诱发急性溶血。

二、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的实验室检查有哪些？

（―）红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验 常用以下3种方法：

（1）高铁血红蛋白还原试验：正常还原率＞0.75；中间型为0.74～0.31；显著缺乏者＜0.30.

（2）荧光斑点试验：正常10分钟内出现荧光；中间型者10～30分出现荧光；严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。

（3）硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法：正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。

（二） 红细胞G-6-PD活性测定 这是特异性的直接诊断方法。近年开展G-6-PD/6-PGD比值测定，正常值1.0～1.67（脐血1.1～2.3）。

（三）变性珠蛋白小体生成试验 在溶血时阳性细胞＞0.05；溶血停止时呈阴性。

三、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的治疗方法有哪些？

1.去除诱因 去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。

2.急性溶血的治疗 供给足够水分，注意纠正电解质失衡；口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积；贫血较轻者不需要输血，贫血较重时，可输给G-6-PD正常的红细胞1～2次；应密切注意肾功能，如出现肾功能衰竭，应及时采取有效措施。新生儿黄疸可用蓝光治疗，个别严重者应考虑换血疗法，以防止胆红素脑病的发生。

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