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戈谢病预后是儿科主治医师会涉及到的知识点,医学教育|网搜集整理,请参考。
戈谢病Ⅰ型:进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著,预后最好。
戈谢病Ⅱ型:多于发病后1年内死于继发性感染,少数患者可存活2年以上。
戈谢病Ⅲ型:多由于神经系统症状较重,死于并发症。
产前诊断:患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂酶活性测定做产前诊断。医|学教育网搜集整理若患者的基因型已确定,也可做产前基因诊断。