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临床特点与病变

病变主要发生在骨骼系统，大多见于3～5岁的小儿，一般病程缓慢。颅骨平片上可见典型的地图样缺损，单发或多发，范围大小不等，边缘清楚、锐利、可累及顶骨、颞骨、颅底等。典型病例临床表现为地图样颅骨缺损、眼球突出、尿崩症三大症状，一般只见其一，很少3个典型症状同时发生，尚可有发育障碍、肝、脾肿大，皮疹、色斑、牙龈溃疡、低热、贫血、肌肉酸痛等表现。

诊断

根据其临床表现及相关检查可诊断。

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