染色体畸变的两种假说及应用的概念相信有许多人都不太了解，接下来医学教育网小编为大家解答相关问题，希望可以给大家提供帮助。

接下来让我们来了解一下什么是染色体畸变。

每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。

其两种假说如下：

断裂-重接假说

由L.J.斯塔德勒于1931年提出。另一种是互换假说，由S.H.雷维尔于1959年提出。 断裂-重接假说认为导致染色体结构改变的原发损伤是断裂。这种断裂可以自发地产生，也可以是诱变因子作用的结果。断裂的后果不外是以下三种：①绝大多数断裂(90——99%)通过修复过程在原处重新连接（愈合）以致在细胞学上无法予以辨认。②不同断裂处的重新连接称为重接，重接使染色体发生结构变化，所以大多能被发现。③断裂端依然游离着，成为染色体结构的一种稳定状态，例如末端部分缺失。

互换假说

认为导致染色体结构畸变的根本原因是染色体上具有不稳定部位，所有结构畸变都是两个靠得很近的不稳定部位之间互换的结果。互换的发生可以分为两个阶段：第一阶段是不稳定部位断裂后继发的较稳定状态，称为互换起始。第二阶段是机械的互换和连接过程。如果两个原发的损伤不能相互作用，这些损伤就可以被修复。

其应用如下：

染色体结构或数目的改变，可自发产生或诱发产生。染色体畸变一般指染色体的 较大范围的结构改变，在光学显微镜下可以识别。原核生物中的染色体结构改变虽然在光学显微镜下不能分辨，可是在电子显微镜下却能看到和真核生物相似的畸变杂合体图像。

染色体畸变的研究可以用来揭示染色体结构改变的规律和机制；可以用来绘制细胞学图；可以用来探讨物种形成机制；在行为遗传学研究中可以用来获得嵌合体；可以用作检测环境中的诱变和致癌物质的指标；可以用作人类染色体病诊断和预防的依据；并可以用来培育优良的动植物品种。

许多化学物能诱发染色体畸变，但这些化学物所造成的DNA损伤只在通过DNA复制阶段后，才转变为染色体畸变而显示出来。如果在细胞周期的其他阶段接触化学物，则所引起的损伤由于在进入细胞分裂之前已得到修复，也就无法再检出染色体畸变。与染色体畸变分析方法相比较，姊妹染色单体互换（简称SCE）频率的测定更为精确，已被广泛地应用于监测环境中的诱变剂和致癌剂（见毒理遗传学）。

染色体畸变的研究也被应用于人类染色体病的诊断(包括产前诊断)和染色体病发生原因的探讨。例如随着母亲年龄的增长，21三体综合征的患儿出生率升高。可见在年龄较大的女性的生殖细胞形成过程中染色体不离开的发生率明显增高，这和卵巢功能的衰退有关。

染色体畸变也被广泛应用于动植物新品种的培育中。在同源多倍体的利用方面可 以用无籽西瓜作为例子（见染色体倍性）。在异源多倍体方面，中国遗传学家鲍文奎等培育出了小黑麦。运用单倍体育种方法也能培育优良的作物品种。例如中国用花药培养结合染色体加倍技术培育了烟草和小麦品种。此外，利用染色体结构变异也能培育出新的品种。例如雄蚕的性染色体是ZZ，雌蚕的性染色体是ZW。通过诱发染色体易位可以将常染色体上带有有关卵色基因的片段易位到W染色体上。这样的ZW卵可以和不带这一卵色基因的ZZ卵相区别，就能简便地区分卵的雌雄性别，及早地淘汰雌卵，从而提高蚕丝的产量和质量。

染色体畸变的研究也被应用于基因定位工作。例如从小麦的21种不同的单体可以得到21种不同的缺体。如果在小麦中发现了一个新的隐性突变基因，就可以把这种突变体和21种缺体杂交，根据杂交子代的性状比率判断这一基因所属的染色体。利用各种染色体臂缺失的品系还能进行基因位置的测定（见基因定位）。

染色体畸变的机理迄今仍然不很清楚。数目的改变尽管可归结于染色体的不分离，但哪些因素导致不分离，为什么发生不分离还不很了解。解释染色体结构改变的两种假说也不能说明一些事实。例如按照互换假说，就是简单的末端缺失也应是互换的产物,可是新近运用SCE技术揭示在未见到 SCE的情况下也照样会出现末端缺失。又如为什么染色体的断裂、缺失总是容易发生在某几个染色体的特定部位等，也都有待于进一步研究。

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