“血友病的临床特点”这个知识点是参加西医专业考研的考生们需要了解的内容,为此,医学教育网小编整理内容如下:
(1)概述
血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失、基因插入等导致内源凝血途径激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血性疾病。包括血友病A或称血友病甲、因子Ⅷ缺乏症或AHG缺乏症;血友病B或称血友病乙。血友病A、B均为性连锁隐性遗传病,基因分别位于xq28、xq27.
(2)临床特点
患者表现为自发性或轻微外伤后出血难止。出血常发生于负重的大关节腔内(膝、踝、肘、腕、髋、肩关节)和负重的肌肉群内(肱三头肌、股四头肌、腓肠肌、腰大肌)。尚可发生内脏出血或致命的颅内出血。反复关节腔内出血是本病的出血特征之一,且常致关节腔纤维组织增生和粘连,造成关节畸形和残疾。
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