急性间歇性卟啉病：

1.尿卟啉原合成酶部分缺乏即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%医学|教育网整理。

2.常染色体显性遗传用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。

3.卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。

4.常在青春期发病月经期易诱发发作。某些药物和激素能诱发本病发作或使病情加重是因能促进肝脏中ALA合成酶的作用糖类和正铁血红素ALA合成酶有暂时的抑制作用。