什么是分子遗传学？

HMGIC基因（也称作HMGA2基因）编码一个高迁移性蛋白家族成员之一医|学教育网搜集整理，在一些脂肪瘤的12q13-15重排中受累。t（3；12）（q27-28；q13-15）的肿瘤中， HMGIC与LPP基因在分子水平上形成融合基因，LPP基因位于3q27-28，是LIM蛋白基因家族成员。另外，这个融合基因在一些累及12q13-15但未影响3q27-28的复杂核型和少数正常病例中也可见到，这表明细胞遗传学分析低估了这两个染色体区带重组的频率。所有的病例都表达嵌合的HMGIC/LPP转录本，而反向的LPP/HMGIC转录本却只有少数表达。有报道融合基因的转录本编码来自HMGIC的3个DNA结合结构域AT-hook和来自LPP的2个或3个LIM结构域，不包括3‘酸性的蛋白结合区和N末端亮氨酸拉链基序。主要的断裂点在HMGIC内含子3和LPP内含子8之间。嵌合转录本不只出现在软组织脂肪瘤中，在皮质旁脂肪瘤和肺软骨样错构瘤中也可以检测到。在12q12-15与其它一些染色体区带畸变的肿瘤中也可以检测到HMGIC重排。有报道在一例t（12；13）（q13-15；q12）的脂肪瘤中，存在HMGIC/LHFP融合转录本，在这一例中，HMGIC的断裂点在内含子3.在12q13-15和12p11之间倒位重组的脂肪瘤中，已经发现了可能与HMGIC融合的基因，但还未最后确定，有实验表明其中有来源于15号染色体的序列。在6p21-23畸变的脂肪瘤中，相关的HMGIY（HMGA！B）基因可能是直接或间接的靶基因。应用覆盖HMGIY基因的探针在包含6p易位的病例中发现有分离的荧光原位杂交（FISH）信号。免疫组化研究中表明HMGIC和HMGIY基因有转录激活，与细胞遗传学上发现的这两个基因位点的断裂点相一致。源于15号染色体的序列。在6p21-23畸变的脂肪瘤中，相关的HMGIY（HMGA！B）基因可能是直接或间接的靶基因。应用覆盖HMGIY基因的探针在包含6p易位的病例中发现有分离的荧光原位杂交（FISH）信号。免疫组化研究中表明HMGIC和HMGIY基因有转录激活，与细胞遗传学上发现的这两个基因位点的断裂点相一致。