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[儿科学]男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐...

原题:
[儿科学]男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
选项:
A.21-三体综合征
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
答案:
D
解析:
[考点]苯丙酮尿症诊断
[分析]苯丙酮尿症主要表现:①神经系统损害;②黑色素缺乏;③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。
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