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[儿科学]患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,l岁...

原题:
[儿科学]患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,l岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞。皮肤白晰。毛发浅黄。下列哪项对该患儿诊断最有帮助
选项:
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液T3、T4测定

答案:
D
解析:
答复:题干中明确提及诊断考虑为苯丙酮酸尿症,需进一步明确。此题选D。

  苯丙酮酸尿症(phenylketonuria)  本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型,1934年由Folling首先描述,故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传,因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸,只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用,而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下,以言语障碍最为严重,85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍,肌张力或高或低,不能坐下,不能行走,或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄,皮肤白晰,眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见,尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。

  疑苯丙酮尿症或半乳糖症者可选作尿三氯化铁试验,尿粘液酸试验有助于诊断。

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