[儿科学]12个月女婴，近日来手足震颤，面色苍黄。智力落后、少哭不笑。查体：皮肤粘膜苍黄，肝脾轻度肿大，踝阵挛(+)。化验：RBC2．0×10
选项:12／L，Hb 90g/L，WBC 4×109／L，中性粒细胞分叶过多。其诊断应是
A.再生障碍性贫血
B.营养性缺铁性贫血
C.营养性巨幼细胞性贫血
D.营养性混合性贫血
E.感染性贫血
答案：
C
解析：
营养性巨幼细胞性贫血临床表现
起病缓慢，多见于婴幼儿、尤其是2岁以内小儿。叶酸缺乏者4～7个月发病、而维生素B12缺乏者则在6个月以后发病。其中单纯用母乳喂养又不加辅食者占绝大多数。主要临床表现如下：
（一）一般表现
多呈虚胖体型或轻度浮肿，毛发稀疏、发黄，偶见皮肤出血点。
（二）贫血表现
轻度或中度贫血占大多数，面色腊黄、疲乏无力。因贫血而引起骨髓外造血反应，且呈三系减少现象，故常伴有肝、脾、淋巴结肿大。
（三）精神神经症状
表情呆滞、嗜睡、对外界反应迟钝、少哭或不哭、智力发育和动作发育落后、甚至倒退，如原来已会认人、会爬等，病后又都不会，此外尚有不协调和不自主的动作，肢体、头、舌甚至全身震颤、肌张力增强，腱反射亢进，踝阵挛阳性，浅反射消失，甚至抽搐。
（四）消化系统症状
有食欲不振、舌炎、舌下溃疡、腹泻等。
四、实验室检查
（一）血像
呈大细胞正色素性贫血，MCV>94μm3，MCN>32pg，MCNC为32-36%.红细胞较少，中央淡染区不明显、染色较深、轻度大小不均，偶见幼红细胞，可见嗜多色性及嗜硷性点彩红细胞，也可见豪一周氏小体及卡波氏环。
白细胞数稍低，粒细胞胞径增大，核分叶过多（核右移），分叶可超过5个以上，常出现在红细胞改变前，故对早期诊断有重要意义，血小板计数一般均减低，其形态较大。
（二）骨髓像
骨髓增生活跃，以红细胞增生为主，粒、红比例正常或倒置。红细胞系体积均大，核染色质疏松，胞核发育落后于胞浆，早幼红细胞可早期出现血红蛋白，显示浆老核幼。这种细胞增大、胞核 大、染色质疏松的现象，称之为巨幼变。依其成熟程度分为巨原、巨早幼、巨中幼和巨晚幼四期，各期幼红细胞巨幼变总数可达30～50%。粒细胞系统中，晚幼粒和杆状核粒细胞亦可见巨幼变。
巨核细胞中出现核分叶过多，血小板大，颗粒松散。见图6-7.
（三）血生化检查
1.血清维生素B12含量测定，正常值为200-800pg/ml.如100pg/ml提示维生素B12缺乏。
2.血清叶酸含量测定，正常值为5-6ng/ml.<3ng/ml提示叶酸缺乏。
因患儿表现符合营养性巨幼细胞性贫血临床表现，故答案选择C。