[儿科学]男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为
选项:
A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部B型超声检查
答案：
D
解析：
答复：本题选D。
男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。
从题中所述判断，患者可能为21-三体综合征，须进行染色体分型鉴定检查可确定诊断。
21-三体综合征患儿出生时即可有明显的特殊面容：头颅小而圆、颅缝宽、前囟大、新生儿时可有第三囟门，头发细软而较少，眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、外眼角上翘、斜视及常见晶状体混浊，鼻梁低平，外耳小，耳位低、耳郭畸形，硬腭窄小、唇厚舌大、常张口伸舌，流涎多，颈短，颈蹼；常呈现嗜睡和喂养困难。
除特殊面容外，还有智能低下；体格发育迟缓；伴发畸形。根据本综合征的特殊面容、智能低下和皮肤纹理特点，对典型病例不难作出诊断。须进行染色体分型鉴定检查可确定诊断。
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21-三体综合征的易位型有D/G易位和G/G易位，其中D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，其核型为46，XY（或46，XX），-l4，+t(14q21q)；少数为15号染色体。
21-三体综合征患儿可并发先天性心脏病，其次是先天性消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低等。50%患儿伴有先天性心脏病；胃肠道畸形高于群体的发生率；患儿生长发育明显落后，呈现矮身材，外生殖器发育通常正常，但男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力，女孩无月经，仅少数可有生育能力；由于韧带松弛可致关节过度弯曲，部分患儿可出现多指（趾）、并指（趾）畸形，四肢短，手指粗短、小指向内弯曲；指纹改变为：手掌出现猿线、轴三角的atd角度一般大于45度，第4、5指挠箕增多；因免疫低下，易患各种感染。白血病的发生率也增高10%-30%。如存活至成人期，则常在30岁以即以后即出现老年性疾呆症状。